图/李淳德医生在为神经肌肉病的脊柱畸形患儿问诊 摄/ 辛颖

文｜ 《财经》记者 辛颖

编辑｜王小

2022年1月1日新医保目录实施当天上午，两名身患脊髓性肌萎缩症（SMA）的儿童，在北京大学第一医院（下称“北大医院”）完成药品注射。

六岁的果果侧卧在医院的床上，穿刺针垂直于脊柱缓慢刺入约4厘米—5厘米，成功进入椎间隙，先将5毫升脑脊液引入，然后再一点点推注5毫升药液到果果体内，通过脑脊液循环，作用于中枢神经系统，发挥治疗效果。

果果在出生后十个月就被确诊为脊髓性肌萎缩症，一直不能独自站立行走。他患的这种罕见病，是基因缺失或致病性变异所导致的隐性遗传病。

治疗的药物叫诺西那生钠注射液，以前是70万元一针，因家里承受不起天价药费，果果一直没有得到系统治疗。

自1月1日起这款药降至3万多元，大降价是经国家医保谈判促成。“医保报销后患者一针自费大约为1万元。”北大医院医务处副处长于楠向《财经?大健康》介绍。

果果和他的病友是幸运的，更多的罕见病患者仍然被疾病困扰。

全球已知的7000多种罕见病中，仅有5%有药物可以治疗。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。

不仅罕见病患者很“孤独”，从事罕见病工作的医务工作者也很“孤独”。

中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队曾做过一个调查，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。

因此，罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。

北大医院儿科副主任熊晖教授早在五年前感慨，有些病是第一次遇到，诊断不清楚；有些疾病虽然诊断明确，但是没有有效的治疗药物；有些疾病有治疗药物国内却没有上市；少数疾病虽然国内能买到治疗药物，但价钱昂贵，很多家庭因此倾家荡产。

虽然，近年来逐步在改善。但“由于经济负担大和医疗资源发展不均，还有很多在县城、农村的患者，甚至都没机会确诊和了解治疗方案，这一系列问题需要更多的社会力量协力解决。”北大医院骨科主任李淳德指出。

等待十年的确诊

18岁的凡凡，是大一学生。因为患有先天性肌营养不良，凡凡的体重只有18公斤，肌肉无力支撑头部的直立，手肘最大的活动范围，就是在桌面平移几十厘米，滑着完成翻书和写字。这些微小的动作，也伴随着不适，每坚持坐着听课半小时，就必须要躺下休息。

付出超出常人的努力，凡凡踏入了大学校园生活，他所就读的北京航空航天大学也在吃、住、行方面都给他安排了特殊通道，在母亲的陪同下，凡凡在校园里能够顺畅学习、生活。

凡凡还在等待能够治疗自己的药物，医生告诉他和家人，目前能治疗这一疾病的药物还都在实验室小鼠实验阶段，成功最少也要十年。

2004年，凡凡出生百天拍摄纪念照片时显示出的一些异常，引起了摄影师的注意，“他不能像其他小孩一样坐直、抓住东西”，凡凡的父亲这才将孩子平日里吃饭不积极、少动的细节都联系起来，前往医院问诊。

不到两个月时间跑遍了吉林市的各大三甲医院，也没能确诊。“每家医院都怀疑是脑瘫，还吃过一些治疗脑瘫的药物，也没有效果。”他的父亲说。

随后，转去长春的三甲医院，从儿科到专科，一系列的检查后，医生将所能想到的疾病都“排除”了，但医生还是不能确诊。

“恰巧北大医院的一个医生回吉林市探亲，托朋友介绍请他来看，虽然他不是儿科的医生，但此前见过这样的病例，怀疑是神经肌肉相关的疾病”，建议凡凡到北京去看病。

文章来源：《中国误诊学杂志》 网址: http://www.zgwzxzzzz.cn/zonghexinwen/2022/0206/674.html