抱着试一试的心态，凡凡的父母买了“黄牛号”，带着六个月大的孩子，来到北大医院小儿神经内科。他成为北大医院神经肌肉病团队最早接诊的先天性肌营养不良（CMD）患者之一。

每十万个婴儿中，约有7个—12个CMD患者，多发生于出生时或生后半年内。患儿最大的运动能力只可以坐，很少能够站立或者走。

北大医院的医生从临床症状和病理检查两方面，初步诊断凡凡是LAMA2-相关先天性肌营养不良（LAMA2-CMD），这种疾病是由于LAMA2基因突变导致。但从基因层面确切证实这一诊断结果又用了近10年。

18年前，国内基因诊断水平有限，加上LAMA2基因庞大，“要检测就要把样本寄到日本才可以”，所以一直没有真正的确诊。而且，由于医生对这个病的了解还很少，没有对症药物和治疗方式，甚至无法给出有针对性的康复训练方案。

回到老家后，凡凡的行动能力却随着年龄的增长在退步，一岁起会坐，但一直不会站立及行走，竖头无力。六岁时出现多关节挛缩，九岁时脊柱侧弯明显，呼吸功能受累。

这期间，医生不断地寻求最前沿的技术试图帮助凡凡确诊。如几次远程快递凡凡的血液样本，2005年还通过切片免疫组化染色的检测方式，从分子病理层面确认是LAMA2-CMD。

直到2013年，二代基因测序技术在中国开始应用，实现在更短时间内完成更大量的基因检测，检测成本也随之下降。

凡凡再次受邀来北大医院，参加先天性肌营养不良转化医学研讨会。当时他已经出现了严重呼吸功能不全，还不能适应无创呼吸机来辅助呼吸。

来自美国的专家对凡凡的病情进行了详细评估和综合指导。随后，熊晖医生与北大医学部医学遗传学系宋书娟博士，终于发现凡凡LAMA2基因存在复合杂合致病性变异，结合肌活检组织免疫组化染色提示merison蛋白缺乏，确诊为LAMA2-CMD。而这是寻找“未来”治疗方案，最重要的依据。

能得到清晰的诊断结果，凡凡已算幸运。被长时间误诊的罕见病患者并不少见。

罕见病的确诊与治疗是世界性的难题。一项英国调查显示，20%的患者需要五年才能等到最后的诊断结果；12%的患者等待最终诊断结果超过十年；25%的患者因为疾病去过三至四所不同的医院，22%的病人在最后的诊断前问诊了六个或更多的医生；52%的患者认为病人互助组织是他们的主要信息来源。

北京医学会罕见病分会主任委员丁洁介绍，遇到过误诊期最长的患者有30多年，在此期间，患者不停地辗转多个医院，耗费精力、财力，有些本应该吃药就可以治好的病，结果却做了手术；有些误诊后用错药，有些药物还有很强的毒副作用。

“小病”也成难题

在成长过程，一家人担心的，不仅是凡凡之病没有药物可以治疗，还有发生常见病后，没有医院可去的治疗窘境。

凡凡在父母的精心照料下身体免疫力一直不错，上小学期间很少感冒，发烧的次数不多，偶尔需要看医生的时候，由于本地的医院没有医生了解凡凡的病况，看着凡凡皮包骨的身体和过轻的体重，都说无法治疗，建议转院。

“几次被医院拒收后，凡凡几次发热后的输液治疗都是在一些私人小诊所完成的，没有一家大医院敢收。”凡凡父亲说。

18年过去，日常看病对凡凡而言，依然是个难题。2020年9月，彼时正读高三的凡凡，学习到凌晨1点多，父亲准备抱他回床上休息时，不小心别到胳膊，发生骨折。紧急赶去医院，医生看了凡凡的情况还是建议转院。

凡凡的父亲也能理解医生的难处，“如果是普通的病人，此时需要打入钢钉帮助骨骼愈合。但凡凡的骨骼太细，根本无法承受钢钉。现在医患关系这么紧张，凡凡的情况这么特殊，治疗都是有风险的。”

最后凡凡的父亲找到相熟的医生朋友，才勉强收治在医院。几经商量，选择保守治疗，在网上买了一些特殊的夹具来固定骨骼恢复。凡凡因为这一次意外，胳膊的活动范围又减少近30度。

文章来源：《中国误诊学杂志》 网址: http://www.zgwzxzzzz.cn/zonghexinwen/2022/0206/674.html