更迫切的问题是，由于肌肉无力支撑，凡凡的脊柱已经呈C型侧弯，由此引发多系统功能障碍，包括呼吸功能不全及肺部感染等。

凡凡的病历第一次被转到北大医院骨科是在2018年，北大医院神经肌肉病多学科诊疗（MDT）团队成立两年。此时凡凡的脊柱明显侧弯已有六年，跑遍了北京各大医院的骨科诊室。

为凡凡会诊的结果认为有必要先做脊柱矫形手术，减缓对其他脏器的压力。但凡凡的体重实在太低，严重营养不良。不仅承受不了麻醉，术后的伤口缝合也困难，手术难以实现。

北大医院骨科主任李淳德，最早接触到和凡凡类似的神经肌肉病脊柱侧弯儿童，是1995年在以色列希伯来大学脊柱中心研修时，每周二都要跟着导师到一家教会医院出诊，一进入大厅，有时就有几台电动轮椅在穿梭游玩，操作者都是“瘦小的身体顶着大大的脑袋，就像霍金似的。当时每个月都有一两台为这类罕见病儿童进行的矫形手术。”李淳德说。

那个时候在中国的医院还没有见过这样的病例，一方面，医生对这种疾病没有太多关注研究，另一方面，家长也不知道哪个医院能看这个病，孩子往往没来得及治就去世了。

回国几年后，开始有零零散散的神经肌肉病患者找到北大医院，在罕见病联合门诊登记的1000多例SMA患者中，有近75%左右伴有脊柱畸形。李淳德开始系统地研究神经肌肉病患者的脊柱矫行治疗，但真正能做手术的患者太少，20多年李淳德已慢慢积累100多台此类手术经验。

近年来，李淳德接诊的SMA患儿一下多了起来，最主要的原因就是2019年起已有两款治疗SMA的药物在中国获批，让患者看到了希望。

每月第一个周四的下午，都是北大医院MDT团队的会诊时间。2021年，16岁的已经完全丧失行走能力三年的小乐，被确诊为SMAⅢ型，伴有重度脊柱畸形，导致躯体剧烈疼痛和肺功能进一步恶化。

图/手术前后对比图 来源/ 受访者供图

脊柱的扭曲，增加了寻找药物的鞘内注射点，让药物顺利进入到椎管内的难度。儿科接诊后反复与各科室沟通，最终决定让小乐先接受脊柱畸形矫形手术治疗。

2021年9月，李淳德在完成脊柱畸形矫正手术的同时，还要切除部分腰椎椎板，为后面注射药物预留出骨性通道。虽然手术顺利，但术后小乐的腰部无法弯曲，已经没有同正常人一样的解剖标志，预留的通道也很难找到。麻醉科副主任胡晓通过超声引导反复摸索，寻找到预留的骨性通道，最终穿刺成功，完成国内首次SMA脊柱畸形矫形术联合诺西那生鞘内注射。

2022年起，诺西那生钠纳入医保报销后，李淳德在医院内又见到了一些老患者，他们此前已经做过脊柱矫正手术，当时苦于70万元一针的天价费用没有注射药物，但李淳德已经帮患者留好了注射通道。

年初，他们从各地赶来注射药物。

让罕见病的知识先普及到基层

李淳德接收的病人，真正通过医院转诊上来的患者并不多，多是患者家长自己摸着石头过河的找医生。这意味着那些在县城中，有更多被误诊，或者没有机会接受治疗的患者。

“国内能够全面为神经肌肉病患者提供内科治疗、外科矫形的医生，集中在少数大城市的大学型医院。”李淳德说。

英国从2010年推出一个应对策略，除了提高对罕见病患者的经济保障和信息帮助，还加强医生的培训，其中包含对于医学本科生、研究生等关于罕见疾病认知方面的高质量培训，明晰确定的医疗途径，有些还包括初级保健、当地医院、社区中心和临床专家中心。并且，还需共同协作来识别患者罕见疾病的危险，使病人得到快速的诊断，而不必每次都重新开始一个不确定的检查结果。

图/李淳德医生在查房时，分析神经肌肉病的脊柱畸形患儿的病情 摄/ 辛颖

李淳德指出，越是罕见的疾病，越考验一个医院的整体水平，而不是某一个专家水平高就足够的。在中国现阶段内，分级诊疗和转诊，让患者找到有能力的医院，对于罕见病诊疗是非常关键的。

文章来源：《中国误诊学杂志》 网址: http://www.zgwzxzzzz.cn/zonghexinwen/2022/0206/674.html